Dikkat! Bu içerik sadece 15 yaþ üstü kullanýcýlara uygundur. Psikolojik sorunlara neden olabilir.

Retinitis Pigmentosa

Halk arasýnda tavuk karasý ya da gece körlüðü olarak adlandýrýlan Retinitis Pigmentosa (RP olarak adlandýracaðýz) kalýtsal bir rahatsýzlýktýr ve anne/babalardan aktarýlan bir gen kusuruyla gelir. Özellikle Türklerde çok sýk rastlanan bu rahatsýzlýk 3 kuþak geriden takip edebilir ve hastalýðý taþýyan anne babalarýn her çocuðunda görülmeyebilir, hatta anne/baba saðlýklý olabilir ama atalardan gelen bu kusuru taþýyýcý olarak çocuklarýna ve/veya torunlarýna aktarabilirler.

Detaylara girmeden önce herkes tarafýndan bilinmesi ve uygulanmasý gereken þey DNA tarama testi / Gen kontrolü yaptýrmadan çocuk sahibi olunmamasý gerektiðidir.

Retinitis Pigmentosa Belirtileri Nelerdir?

Kalýtsal, genetik olarak otonomsal dominant yani baskýn bir kusur olan RP bazý durumlarda X kromozomunda (kadýnlarda) resesif yani çekinik de olabilmektedir. RP temel olarak görme iþlemini saðlayan sinirlerin yani fotoreseptörlerin saðlýksýz (balmumu formunda) çalýþmasý ya da yok olma eðilimiyle ilerler. Bu hücre ve pigmentlerin hasarlý olmasý veya zamanla ölmesiyle ortaya çýkan RP, basit bir göz taramasý ile büyük oranda saptanmaktadýr.

Büyük oranda dememizin nedeni ise; yapýlan yeni araþtýrmalarda onlarca farklý türü olduðu ve eski saptama þekli olan balmumu formunun teyidi yetersiz kalabilmektedir.

Genellikle çocuklukta belirtileri ortaya çýkan bu rahatsýzlýk ileri yaþlarda ya da kadýnlarda doðum sonrasý ortaya çýkabilmektedir. Taþýyýcý olanlarda bu rahatsýzlýða dair ilerleyen bir durum olmayabilir, belirtiler ve görme sorunlarý stabil olabilmekle beraber ileride katarakt gibi diðer sorunlarý da tetikleyebilmektedir.

Ülkemizde astigmat, miyop ve katarakt ile ortaya çýkan bu hastalýk gece görüþünün kötü olmasý nedeniyle kontrole gidildiðinde anlaþýlmaktadýr. Aslýnda gece görme zorluðu sadece RP da deðil, astigmat için de sorun oluþturan bir durumdur.

RP rahatsýzlýðý olan insanlar görüþ alanýnýn darlýðý nedeniyle etrafýndaki olaylara geç tepki verebilmekte, normal görüþe sahip insanlarýn çarpmadýðý yerlere çarpmakta, paytaklýk ya da sakarlýk olarak düþünülen davranýþlarý sergilemektedirler.

RP genelde astigmat ve miyop gibi kusurlarla bir arada görülebildiði gibi tek baþýna da ortaya çýkabilmektedir. RP olan hastalar yakýn mesafe fiziki temaslardan, bir þey uzatýlmasý, bir noktaya bakýlmasýnýn istenmesi, iþaret edilen bir nesneyi geç görme ve yere bir þey düþürdüðünde bulamama gibi sorunlarla boðuþmaktadýrlar. Ama bunlarýn dýþýnda niþan alma, düz bir satýhta ilerleme, sapmadan ayný noktaya uygulama yapabilmekte çok iyidirler.

Ayný sebeplerden dolayý belirli bir süre kendilerini geliþtirdikleri için gece karanlýkta diðer insanlara nazaran daha kabiliyetlidirler, odaklanma ve kendini ruhsal olarak izole edebilme yetenekleri hayranlýkla izlenebilir. Zeka seviyeleri, adaptasyon meziyetleri, duyma, hissetme ve koku alma yetenekleri sýnýrlarýn üzerine çýkmaktadýr.

Retinitis Pigmentosa Hastalýk Seyiri

RP hastanýn genel saðlýk durumuna, çevresel faktörlere ve yaþam standardýna baðlý ilerleme hýzýyla; maküla yani sarý nokta alaný yok olana kadar devam etmektedir. Bazý türlerinde görme kaybýnýn belirli bir evresinde iþitme kaybý ve denge bozukluklarý da çok sýk rastlanmaya baþlamýþtýr. Genellikle kör olma oranlarý düþük olsa da görüþ çok küçük bir noktaya düþene kadar devam etmektedir. Tünel görüþü olarak adlandýrýlan bu durumu yavaþlatmak için su tüketimi, balýk, yeþil sebzeler, karnabahar ve bal kabaðý gibi gýdalar büyük fayda saðlamaktadýr. A vitamini baþta olmak üzere dýþarýdan temin edilecek vitamin destekleri kullanýlabilir. Hazýr vitaminlerin kullanýlmadan önce doktor kontrolü yapýlmalýdýr, çünkü yüksek miktarda ve orantýsýz ilaç kullanýmý da saðlýksýzdýr. A vitamini gibi takviyelerin doz aþýmý zehirlenmeler ve tedavisi mümkün olmayan rahatsýzlýklara yol açabilmektedir.

Özellikle RP hastalarý için konusunda uzmanlaþmýþ doktor bulmak çok önemlidir. Hem hasta geçmiþinin kayýt altýna alýnmasý hem de hazýrlanacak hasta dosyasý sayesinde kullanýlacak vitaminler ve uygulanacak tedaviler için tetkik, hastalýk seyiri ve tedavi geçmiþi büyük önem arz eder. Çünkü hastayý tanýmak isteyen her yeni doktor ayný muayene yollarýný kullanmak isteyecek, normalde sakýncalý olan ama yapýlmasý zorunlu tetkikleri de yapmak zorunda kalacaktýr. Mesela göz arkasý kontrolü / FUNDUS / funduskopi / oflamoskopi olarak nitelendirilen (ýþýk kaynaðý ve mercekler kullanýlarak yapýlan kontrol) inceleme RP hastalarý için rahatsýz edici olduðu kadar kalýcý hasara yol açabilecek riskler taþýmaktadýr.

RP olan hastalarýn bilgisayar gibi yapay ýþýk kaynaklarýndan, sigara dumaný, zararlý gazlar ve göz kuruluðunu tetikleyici etmenlerden uzak durmalarý tavsiye edilir.

Retinitis Pigmentosa Tedavisi

Henüz kök hücre konusunda tam bir geliþme elde edilemediði ve bu araþtýrmalara yeterli kaynak ayýrýlmadýðý için kesin bir tedavisi yoktur. 7 Haziran 2008 tarihinde bir hastaya uygulanan bionik göz þu ana kadarki en iyi tedavi olarak görülmüþ ve takip eden sürede tüm dünyada uygulanmaya baþlamýþtýr. Bu bionik göz ile bildiðimiz görüþ elde edilemese de siyah beyaz bir monitordeki geometrik þekillerle ortamýn betimlenmesi gibi düþünülebilecek bir görüntü elde edilmektedir. Bu iþlemin kayýtlara geçmiþ en ucuz maliyeti ise 100.000 USD olarak güncelliðini korumaktadýr.