Dikkat! Bu içerik sadece 16 yaş üstü kullanıcılara uygundur. Psikolojik sorunlara neden olabilir.

Retinitis Pigmentosa

Halk arasında tavuk karası ya da gece körlüğü olarak adlandırılan Retinitis Pigmentosa (RP olarak adlandıracağız) kalıtsal bir rahatsızlıktır ve anne/babalardan aktarılan bir gen kusuruyla gelir. Özellikle Türklerde çok sık rastlanan bu rahatsızlık 3 kuşak geriden takip edebilir ve hastalığı taşıyan anne babaların her çocuğunda görülmeyebilir, hatta anne/baba sağlıklı olabilir ama atalardan gelen bu kusuru taşıyıcı olarak çocuklarına ve/veya torunlarına aktarabilirler.

Detaylara girmeden önce herkes tarafından bilinmesi ve uygulanması gereken şey DNA tarama testi / Gen kontrolü yaptırmadan çocuk sahibi olunmaması gerektiğidir.

Retinitis Pigmentosa Belirtileri Nelerdir?

Kalıtsal, genetik olarak otonomsal dominant yani baskın bir kusur olan RP bazı durumlarda X kromozomunda (kadınlarda) resesif yani çekinik de olabilmektedir. RP temel olarak görme işlemini sağlayan sinirlerin yani fotoreseptörlerin sağlıksız (balmumu formunda) çalışması ya da yok olma eğilimiyle ilerler. Bu hücre ve pigmentlerin hasarlı olması veya zamanla ölmesiyle ortaya çıkan RP, basit bir göz taraması ile büyük oranda saptanmaktadır.

Büyük oranda dememizin nedeni ise; yapılan yeni araştırmalarda onlarca farklı türü olduğu ve eski saptama şekli olan balmumu formunun teyidi yetersiz kalabilmektedir.

Genellikle çocuklukta belirtileri ortaya çıkan bu rahatsızlık ileri yaşlarda ya da kadınlarda doğum sonrası ortaya çıkabilmektedir. Taşıyıcı olanlarda bu rahatsızlığa dair ilerleyen bir durum olmayabilir, belirtiler ve görme sorunları stabil olabilmekle beraber ileride katarakt gibi diğer sorunları da tetikleyebilmektedir.

Ülkemizde astigmat, miyop ve katarakt ile ortaya çıkan bu hastalık gece görüşünün kötü olması nedeniyle kontrole gidildiğinde anlaşılmaktadır. Aslında gece görme zorluğu sadece RP da değil, astigmat için de sorun oluşturan bir durumdur.

RP rahatsızlığı olan insanlar görüş alanının darlığı nedeniyle etrafındaki olaylara geç tepki verebilmekte, normal görüşe sahip insanların çarpmadığı yerlere çarpmakta, paytaklık ya da sakarlık olarak düşünülen davranışları sergilemektedirler.

RP genelde astigmat ve miyop gibi kusurlarla bir arada görülebildiği gibi tek başına da ortaya çıkabilmektedir. RP olan hastalar yakın mesafe fiziki temaslardan, bir şey uzatılması, bir noktaya bakılmasının istenmesi, işaret edilen bir nesneyi geç görme ve yere bir şey düşürdüğünde bulamama gibi sorunlarla boğuşmaktadırlar. Ama bunların dışında nişan alma, düz bir satıhta ilerleme, sapmadan aynı noktaya uygulama yapabilmekte çok iyidirler.

Aynı sebeplerden dolayı belirli bir süre kendilerini geliştirdikleri için gece karanlıkta diğer insanlara nazaran daha kabiliyetlidirler, odaklanma ve kendini ruhsal olarak izole edebilme yetenekleri hayranlıkla izlenebilir. Zeka seviyeleri, adaptasyon meziyetleri, duyma, hissetme ve koku alma yetenekleri sınırların üzerine çıkmaktadır.

Retinitis Pigmentosa Hastalık Seyiri

RP hastanın genel sağlık durumuna, çevresel faktörlere ve yaşam standardına bağlı ilerleme hızıyla; maküla yani sarı nokta alanı yok olana kadar devam etmektedir. Bazı türlerinde görme kaybının belirli bir evresinde işitme kaybı ve denge bozuklukları da çok sık rastlanmaya başlamıştır. Genellikle kör olma oranları düşük olsa da görüş çok küçük bir noktaya düşene kadar devam etmektedir. Tünel görüşü olarak adlandırılan bu durumu yavaşlatmak için su tüketimi, balık, yeşil sebzeler, karnabahar ve bal kabağı gibi gıdalar büyük fayda sağlamaktadır. A vitamini başta olmak üzere dışarıdan temin edilecek vitamin destekleri kullanılabilir. Hazır vitaminlerin kullanılmadan önce doktor kontrolü yapılmalıdır, çünkü yüksek miktarda ve orantısız ilaç kullanımı da sağlıksızdır. A vitamini gibi takviyelerin doz aşımı zehirlenmeler ve tedavisi mümkün olmayan rahatsızlıklara yol açabilmektedir.

Özellikle RP hastaları için konusunda uzmanlaşmış doktor bulmak çok önemlidir. Hem hasta geçmişinin kayıt altına alınması hem de hazırlanacak hasta dosyası sayesinde kullanılacak vitaminler ve uygulanacak tedaviler için tetkik, hastalık seyiri ve tedavi geçmişi büyük önem arz eder. Çünkü hastayı tanımak isteyen her yeni doktor aynı muayene yollarını kullanmak isteyecek, normalde sakıncalı olan ama yapılması zorunlu tetkikleri de yapmak zorunda kalacaktır. Mesela göz arkası kontrolü / FUNDUS / funduskopi / oflamoskopi olarak nitelendirilen (ışık kaynağı ve mercekler kullanılarak yapılan kontrol) inceleme RP hastaları için rahatsız edici olduğu kadar kalıcı hasara yol açabilecek riskler taşımaktadır.

RP olan hastaların bilgisayar gibi yapay ışık kaynaklarından, sigara dumanı, zararlı gazlar ve göz kuruluğunu tetikleyici etmenlerden uzak durmaları tavsiye edilir.

Retinitis Pigmentosa Tedavisi

Henüz kök hücre konusunda tam bir gelişme elde edilemediği ve bu araştırmalara yeterli kaynak ayırılmadığı için kesin bir tedavisi yoktur. 7 Haziran 2008 tarihinde bir hastaya uygulanan bionik göz şu ana kadarki en iyi tedavi olarak görülmüş ve takip eden sürede tüm dünyada uygulanmaya başlamıştır. Bu bionik göz ile bildiğimiz görüş elde edilemese de siyah beyaz bir monitordeki geometrik şekillerle ortamın betimlenmesi gibi düşünülebilecek bir görüntü elde edilmektedir. Bu işlemin kayıtlara geçmiş en ucuz maliyeti ise 100.000 USD olarak güncelliğini korumaktadır.